Miastenia Congenita è il termine usato per un gruppo di
rari disordini ereditari della placca neuromuscolare. I pazienti con
Miastenia Congenita tendono ad avere sintomi di affaticamento e debolezza
generalizzata per tutta la vita ma relativamente stabili. I muscoli
coinvolti possono essere molto diversi a seconda dei tipo di miastenia
congenita ma di solito i muscoli oculari (ptosi, diplopia, oftalmoparesi)
e quelli degli arti sono i più coinvolti. La maggior parte dei
pazienti con la Miastenia Congenita sviluppano i sintomi già
nell’infanzia con diversi gradi di debolezza fluttuante.
Queste malattie non sono dovute ad autoanticorpi e pertanto
non rispondono alle terapie utilizzate nella classica Miastenia Autoimmune.
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