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Quali sintomi caratterizzano la Miastenia Congenita?

Miastenia Congenita è il termine usato per un gruppo di rari disordini ereditari della placca neuromuscolare. I pazienti con Miastenia Congenita tendono ad avere sintomi di affaticamento e debolezza generalizzata per tutta la vita ma relativamente stabili. I muscoli coinvolti possono essere molto diversi a seconda dei tipo di miastenia congenita ma di solito i muscoli oculari (ptosi, diplopia, oftalmoparesi) e quelli degli arti sono i più coinvolti. La maggior parte dei pazienti con la Miastenia Congenita sviluppano i sintomi già nell’infanzia con diversi gradi di debolezza fluttuante.
Queste malattie non sono dovute ad autoanticorpi e pertanto non rispondono alle terapie utilizzate nella classica Miastenia Autoimmune.

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