La "Miastenia Gravis" (MG) è una malattia neuromuscolare cronica che deriva il suo nome dalle parole latine e greche che significano "grave debolezza muscolare". La malattia è caratterizzata da debolezza dei muscoli volontari (i muscoli controllati dalla volontà) che aumenta con l'attività e diminuisce nei periodi di riposo.
La MG può colpire individui di qualsiasi età e razza compresi i neonati. La malattia colpisce più frequentemente le donne giovani e i maschi anziani. Il ruolo dell'ereditarietà nella miastenia non è noto.
La MG può coinvolgere sia un singolo distretto che un gruppo di muscoli. Sono più spesso colpiti i muscoli che controllano la masticazione, la deglutizione e il movimento degli occhi, seguiti dai muscoli responsabili del movimento delle braccia e delle gambe. Anche i muscoli respiratori possono essere colpiti causando mancanza di respiro o incapacità di fare respiri profondi o difficoltà nel tossire.
Per capire come mai nel paziente miastenico c'è debolezza muscolare dobbiamo osservare come funzionano i muscoli. E' il sistema nervoso che ordina al muscolo volontario di contrarsi (per masticare, parlare, camminare o respirare). La parte terminale del nervo - che arriva al muscolo senza toccarlo (la giunzione neuromuscolare) - libera una sostanza chimica, l'acetilcolina, che media il messaggio dal sistema nervoso al muscolo legandosi a un recettore. Ciascuna giunzione neuromuscolare ha molti siti recettoriali. Quando numerosi recettori sono attivati dall'acetilcolina il muscolo si contrae.
La debolezza dei muscoli affetti da MG si manifesta perché c'è una riduzione del numero dei recettori nella giunzione neuromuscolare per la presenza di un anticorpo di origine sconosciuta che blocca e distrugge i recettori. La MG è quindi una malattia autoimmune.
E' il sistema immunitario che rende l'organismo capace di difendersi dalle malattie. Nello sviluppo del sistema immunitario interviene precocemente una piccola ghiandola: il timo. Il timo produce le cellule che generano anticorpi che riconoscono gli invasori estranei all'organismo: gli antigeni. Gli anticorpi distruggono gli antigeni prima che questi causino la malattia.
Nelle malattie autoimmunitarie (come la MG) gli anticorpi impazziscono: anziché attaccare un invasore straniero, gli anticorpi impazziti cominciano ad attaccare l'organismo che dovrebbero proteggere.
Nei pazienti con la MG gli anticorpi impazziti attaccano i recettori nelle giunzioni neuromuscolari. Questi anticorpi impazziti riducono dell'80-90% il numero dei recettori dell'acetilcolina. L'acetilcolina non raggiunge quindi un numero sufficiente di recettori e non si ha allora la contrazione muscolare il che risulta in debolezza.
Il paziente cui si dovrà individuare la causa della debolezza muscolare sarà sottoposto ad un esame neurologico che include le prove di forza dei muscoli. Se il medico sospetta la MG sottoporrà il paziente a prove diverse (test al Tensilon, EMG con stimolazione ripetitiva, dosaggio degli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina). Il medico sottoporrà il paziente alla prova dell'edrofonio o test al Tensilon: inietterà cioè in vena una speciale medicina e misurerà la forza dei muscoli prima e dopo l'iniezione. Se il farmaco migliora la forza dei muscoli il medico continuerà gli accertamenti per la diagnosi della MG. Sottoporrà allora il paziente alla prova della stimolazione ripetitiva di un nervo per vedere il tipo di risposta muscolare. Preleverà un campione di sangue per la determinazione della presenza degli anticorpi impazziti. Nel 90% dei malati di MG c'è un aumento di questi anticorpi denominati anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina.
Al momento non esiste una cura definitiva per la MG che può quindi essere trattata in vari modi: medicine, plasmaferesi e timectomia, in associazione o in successione.
Il trattamento più frequentemente usato è quello medico con farmaci come il Mestinon, agente anticolinesterasico; il Prednisone, farmaco cortisonico; e l'Azatioprina, un agente immunosopressivo.
Con la plasmaferesi vengono rimossi dalla parte plasmatica del sangue gli anticorpi impazziti. In seguito a plasmaferesi si ha un forte miglioramento della forza, il quale è però di breve durata a causa del riformarsi degli anticorpi.
Un altro trattamento per la MG è la timectomia ovvero la rimozione chirurgica del timo. La timectomia generalmente diminuisce la gravità dei sintomi miastenici, anche se non immediatamente. La risposta varia da paziente a paziente.
La prospettiva per i pazienti con MG è variabile. Qualunque trattamento venga scelto la malattia non viene bloccata, c'è solo un miglioramento dei sintomi. In alcuni casi si ha la scomparsa dei sintomi e si può sospendere qualsiasi trattamento.
Sta al medico stabilire il miglior trattamento per il paziente. La MG è una malattia che richiede molta attenzione, bisogna quindi che venga favorito un buon rapporto tra paziente ed équipe medica.
La MG è controllabile sebbene non sia ancora conosciuta la sua causa. La maggior parte dei pazienti, seguiti adeguatamente, possono condurre una vita piena e produttiva. E' opportuno evitare stress emotivi e seguire una terapia regolare.
